Progeria, cunoscuta si sub numele de sindromul Hutchinson–Gilford este o afectiune extrem de rara avand o prevalenta de 1 la 8 milioane , de natura genetica ale carei simptom
e se manifesta ca o imbatranire prematura, ajungandu-se ca la varsta de 8 ani sa prezinte conditiile unui octogenar. Se manifesta ereditar, insa doar intr-o generatie, in comparatie cu diskeratoza congenitala care se pare a fi recurenta in mai multe generatii. O alta afectiune similara este sindromul Werner la care îmbătrânirea începe în timpul maturităţii timpurii şi progresează ca şi la progeria infantilă.
Simptome: scleroderma, alopecie (pierderea parului), talie redusa, aspect distinct ( fata mica, nas ascutit), aspect imbatranit, ateroscleoroza, afectiuni cardiovasculare
Cauze : mutatia genei LMNA care modifica in pozitia 1824 a citozinei cu timina
Tratament : niciun tratament nu s-a dovedit eficient. Se incearca mai mult ameliorarea complicatiilor precum cele cardiace, sau aplicarea unor trataente cu hormoni de crestere. Practic nu exista remediu, 90% murind de infarct in jurul varstei de 12-15 ani, foarte rare cazurile cand acestia ating 20 de ani. Nu prezinta niciun fel de neurodegradare sau predispozitie la cancer. Pana in prezent nu s-au identificat decat 100 de cazuri.
Un caz inspirat de progerie a fost exploatat in filmul The Curious Case of Benjamin Button, unde personajul principal se naste la 70 de ani si cunoaste un revers in cresterea sa, ajungand in final la 1 an. O alta prezentare populara a sindromului il regasim de asemenea in filmul Jack cu Robin Williams ( fiind un caz de sindrom Werner), in romanul lui Chuck Palahniuk, Haunted sau in filmul Blade Runner unde J.F. Sebastien sufera de sindromul Methuselah, cum il numeste el, fiind clar o versiune fictiva a progeriei.
4 comentarii
Comentarii RSS URI identificator TrackBack
frate eu chiar nu auzisem de multe dintre bolile astea.nu odresc nimanui asa ceva.cum sa arati la varsta de 11 ani ca la 101? :-ss
vad ca mi-ai urmat sfatul;;)fa urmatorul articol despre sindromul couvade:>
“Practic nu exista remediu, 90% murind de infarct.”
deci….mai exista inca o posibilitate ca ei sa traiasca, nu?
exista o mica posibilitate ca ei sa treaca de varsta medie specfica celor afectati. Cum am spus… sunt rare cazurile cand cei care au progeria ating 20 de ani..;;)