CIPA sau Insensibilitatea Congenitala la Durere cu Anhidroza (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) reprezinta un sindrom ereditar extrem de rar al sistemului nervos, un tip de neuropatie senzoriala si autonomica ereditara (HSAN) in care pacientul nu are nici cea mai mica senzatie de durere, caldura sau frig sau orice alta senzatie fiziologica, incapabil sa diferentieze nici macar temperaturi extreme. Pe langa faptul ca pielea lor nu poate transpira (anhidroza), persoanele cu CIPA nu simt nici dorinta de a urina.
Simptome: fiind o afectiune congenitala, suferinzii se nasc cu afectiunea. Ei sunt predispusi sa se loveasca in orice loc de pe tegumentul lor si sa nu simta nicio senzatie. Pe langa aceasta faptul ca nu transpira ii face sa fie fragili la hipertermie. Alte simptome sunt retardarea mentala, infectii acute sau cronice la nivelul pielii, oaselor si muschilor, osteomielita si deformari ale membrelor.
Cauze: CIPA este cauzata de o mutatie genetica care previne citogeneza celulelor nervoase responsabile pentru transmiterea semnalelor de durere. Supraincalzirea ucide 50% din copii cu CIPA sub 3 ani.Mutatia genetica este gena ce codifica receptorul neurotrofic tirozinkinaza TrkA.
Tratament: nu exista niciun remediu sigur. Insa exista cazuri in care naloxonul se poate folosi cu succes. Acesta actioneaza in sistemul nervos prin facilitarea transmiterii mesajelor prin grupuri de celule pentru a initia senzatia de durere, frig sau cald. Se sugera la un moment dat ca celor care nu au implinit 3 ani cu acest sindrom sa li se scoata dintii pentru a nu-si ranii mainile, pentru a-i repune mai tarziu cand devin constienti de risc.
CIPA se prezinta ca o bizarerie a lumii medicale cu o incidenta de 1:125 miliane de victime la nivel global. Acesta a fost exploatat in seriale ca deja consacratul Dr House, episodul “Insensitive”, in Grey`s Anatomy episodul “Sometimes a Fantasy”, dar si in romanul lui Stieg Larsson, “Fata care se juca cu focul”,
1 comentariu
Comentarii RSS URI identificator TrackBack
asta ma duce cu gandu la claire din “heroes”;))…